南京梦工厂最新消息2019

英木和

孕前和生育潜能

通过基因组学方案?#24179;?#23381;前和生育潜能的突破,可在体外受精(IVF)过程中对胚胎进行植入前遗传学检测:胚胎植入前遗传学筛查(PGS)和胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。PGS筛查非整倍体的胚胎,即染色体数目异常,以增加IVF成功怀孕的机会。PGD可用于评估胚胎,以避免将遗传性疾病传递给孩子。


1. 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)
PGS在IVF周期的移植之前筛查全部23对染色体,从而确定胚胎的染色体状态。对于那些因经历过不孕或反复流产而寻求IVF的夫妇来说,PGS也许是适?#31995;模?#22240;为IVF失败的主要原因是非整倍体——胚胎带有异常数?#24247;?#26579;色体。非整倍体可能存在于任何胚胎中;不过,发生率随母亲年龄的增加而增加。

选择性植入染色体数目最有可能正常(整倍体)的胚胎对降低流产率和提高IVF成功率很重要。


PGS可以帮助:

  • 降低与母亲年龄相关的一些生育挑战,

  • 提高植入率以?#26696;?#21892;IVF结果,

  • 提高单胚胎移植的成功率,减少多胎妊娠及由此引起的并发症。


利用NGS或芯片方法?#32431;?#23637;PGS, 通过更好的胚胎选择来提高IVF的成功率。


2. 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)
PGD对胚胎进行评估,以避免将遗传性疾病传递给孩子。如果准?#25913;?#30693;道自己的携带者状态、平衡易位的个人史,或遗传病的?#26131;?#21490;,担心将遗传病传递给孩子,他们可能会选择结合PGD的IVF方案。


PGD 可以帮助:

  • 选择移植患遗传疾病风险最低的胚胎,

  • 降低遗传上有风险的夫妇将已知的遗传病传递给后代的机会,

  • 降低因染色体结构异常而流产的风险。


Illumina的核型定位(Karyomapping)是一?#20013;?#30340;PGD技术。利用单细胞的全基因组连锁分析,核型定位检测出含有突变的基因区域是否传递给胚胎。这将帮助确定遗传基因突变风险最低的胚胎,并考虑用于移?#30149;?/p>


核型定位的遗传筛查提供了:

  • 更快的结果 – 与现有的STR技术相比,流程更快

  • 最少的准备 – 无需疾病或患者特异的检查

  • 广泛的覆盖 – 适用于大多数单基因遗传病


PGD也可以用来筛查不平衡易位的胚胎,并确定染色体结构正常的胚胎进行移?#30149;?#36825;是通过芯片的使用?#32431;?#23637;的。Illumina的芯片已在?#32959;?#27700;平上对染色体进行了数千次的独立测定。通过这些数据,实验?#19994;目?#23398;家能够准确地鉴定胚胎染色体?#31995;?#35768;多结构不平衡。最有可能携带正常染色体的胚胎随后被选择用于移植,从而提高IVF周期成功的机会。
怀孕早期

无创产前基因检测(NIPT)可分析血液样本中母体和游离的胎儿DNA,以筛查常见的染色体疾病,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)和13三体(Patau综合征)。NIPT只需一管血,在怀孕10周时?#32431;?#36827;行。


已发表的数据表明(2011年-2015年),超过99.7%的NIPT样本使用了Illumina的NGS技术。Illumina正在帮助推动产前筛查的突破。

南京梦工厂最新消息2019